出品 | 搜狐健康
作者 | 吴施楠
编辑 | 袁月
(资料图片仅供参考)
在全世界已经确定的7000多种罕见病中，大约有450种是皮肤罕见病，占比6%—7%。这些皮肤罕见病同样面临确诊周期长、流行病学资料不足、治疗路径缺乏规范及医患关注度低的窘境。如何提高临床诊疗效率，实现规范化诊疗？通过代表性病种，构建规范化医疗方案示范、应用及推广体系是常见的探索形式。
近日，在第三届全国皮肤罕见病学术会议上，由中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会（以下简称，罕见病专委会）开展的泛发性脓疱型银屑病（GPP）、蕈样肉芽肿（MF）诊疗协作项目发布了最新成果。同时，京津冀皮肤疑难/罕见病诊疗能力提升计划正式启动，47家医院56位专家共同参与。
北京协和医院皮肤科主任晋红中教授表示，GPP、MF诊疗协作项目和提升计划都是推进皮肤罕见病诊疗规范化的一种全新尝试，希望借此能改善罕见病诊治水平区域不平衡现状，让患者尽早、及时得到正确的医疗救治。
北京协和医院皮肤科副主任刘洁教授告诉搜狐健康，近年来，部分皮肤罕见病的发病机制逐渐明晰，一些治疗药物也得到了挖掘。但患者仍然存在信息差，漏诊、误诊现象也不在少数。GPP和MF在临床上比较具有代表性，围绕二者展开工作，对探索皮肤罕见病规范诊疗体系建设及临床路径制定有重要借鉴意义。
GPP、MF是什么病？
皮肤罕见病的临床表现非常多样，脓包、破溃、脱屑、红斑、极度瘙痒是常见症状，许多患者往往伴随严重“内伤”，累及多个内脏器官。
根据发病原因，皮肤罕见病可以分为6大类，包括遗传性、自身免疫性、炎症性、感染性和代谢性、肿瘤性等。GPP和MF分属于炎症性和肿瘤性。
GPP是银屑病中相对比较罕见的一个亚型。起病急、发病快，往往伴有高热，皮肤表面水肿型红斑和密集针尖大小的脓疱，融合后还会形成脓糊样改变。疾病有所好转后，患者会出现脱屑，“地图舌”和指甲的改变。如果控制不好，GPP反复发作，也可呈持续性发病，并伴发肝肾损害，也可因继发感染、器官功能衰竭而危及生命。
MF则是一种原发于皮肤辅助性T淋巴细胞的肿瘤。病程较长，从红斑期到斑块期，再到肿瘤期可能持续数十年。
刘洁教授指出，临床医生常把MF称作“万能的模仿者”，因为它的早期症状特别像皮炎湿疹、玫瑰糠疹等炎症性疾病，缺乏经验的医生容易发生漏诊、误诊。
《中国蕈样肉芽肿患者现状流行病学调研报告》显示，80%的患者初诊时曾被疑似诊断为其他疾病，以皮炎湿疹最多（39%），其次为玫瑰糠疹（15%）、银屑病（12%）和鱼鳞病（2%）。此外，仅36%的患者在首次就诊时就被确诊为MF，所有患者平均确诊时间为37.026个月，存在延迟诊断现象。
刘洁教授提醒。如果发现自己有炎症性皮肤病的表现且持续不消退，甚至越来越重，同时伴随皮损、肥厚、斑块、瘙痒、皮肤异色改变等症状，尤其是太阳晒不到的地方比较严重时，应及时到医院就诊，必要时进行活检明确诊断。早期GPP、MF患者在规范化管理的帮助下，病情可以得到非常好的长期控制，切忌自行擦药或使用偏方。
为规范化诊疗“打个样儿”
在罕见病诊疗领域，确诊周期长、流行病学资料不足、治疗路径缺乏规范及医患关注度偏低是医患面临的共同难题。解决这些问题，才有规范化诊疗的基础。
为此，皮肤罕见病专委会分别于2021年7月和2022年2022年2月启动了GPP诊疗协作项目和MF诊疗协作项目。
“自项目启动以来，已经建立了全国30余家大型医疗机构的GPP诊疗协作体系，开展了全国多中心GPP注册登记研究。通过人工智能技术研发的面向患者的GPP风险自筛系统已正式上线应用，患者通过上传皮疹照片及回答问卷即可快速识别GPP患病风险，并可提供GPP科普知识、就诊导航等信息。GPP专病服务链条基本形成。此外，全国多中心MF流行病学调研初步数据已经出炉，《中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南》也已发表。”晋红中教授总结说。
在其看来，两个项目成果的发布对推动多种皮肤罕见病规范化诊疗体系的建设及临床路径的制定，对皮肤罕见病早期确诊、降低误诊、改善患者预后等方面都具有里程碑式的意义。
京津冀皮肤疑难/罕见病诊疗能力提升计划的启动，也是对皮肤罕见病上下联动、双向转诊这一诊疗模式的探索。
“先‘打个样儿’，模式成熟后再推广到全国。”晋红中教授表示，提升计划的主要目的是想借助集体的力量完善皮肤罕见病、疑难病的远程会诊模式，实现资源共享，改善诊治水平区域不平衡的现状。“最终我们希望建立一个绿色转诊通道，在患者有需要时，能够直接转到上级医院。这里面涉及很多制度、政策和管理等方方面面的工作要做，也是我们要重点发力的地方。”
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